Hírek
2019. Október 01. 08:56, kedd |
Életmód
Forrás: mti - illusztráció: pixabay
A Gaucher-kór nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegség
Nehezen azonosítható, de jól kezelhető betegségre hívja fel a figyelmet a Ritka és Veleszületett Rendellenességgel Élők Országos Szövetsége (Rirosz) a nemzetközi Gaucher-naphoz kapcsolódva.
Az MTI-hez eljuttatott közlemény szerint az először 2014-ben megtartott nemzetközi Gaucher-nap célja, hogy minden év október elsején felhívja a figyelmet a betegségre, a tüneteire, illetve a kezelhetőségére, így segítve, hogy az érintettek felismerjék az elváltozást és a terápiának köszönhetően teljes életet élhessenek.
A Gaucher-kór könnyen és fájdalommentesen diagnosztizálható és kezelhető, veleszületett anyagcsere-betegség, amelyet egy speciális enzim - az elöregedett sejtek lebontásában közreműködő glükocerebrozidáz enzim - hiánya okozza. Ennek következtében zsírszerű anyagok halmozódnak fel a szervezetben, többnyire a lépben, a májban, a csontokban. Így többi között megnagyobbodott lép, májkárosodás, véralvadási zavarok alakulhatnak ki.
A szövetség szerint jelenleg legalább száz olyan ember él Magyarországon, aki Gaucher-kórban szenved, és nem tudja, hogy kezelésre szorulna. A betegség főbb tünetei a krónikus fáradtság, végtagfájdalom, bélpanaszok, illetve véralvadási zavarokból következő erős orrvérzés, ínyvérzés, elhúzódó és görcsös menstruáció. A kór érinti a betegek csontozatát is: csontjaik törékenyebbek az átlagosnál, gyakran tapasztalható órákig, napokig tartó, szinte elviselhetetlen csontfájdalom.
A betegek számára Magyarországon is van elérhető terápia, a Szent László Kórház hematológia és őssejt-transzplantációs osztályának szakorvosai hosszú évek óta vesznek részt a Gaucher-betegek kezelésében - írták a közleményben.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Május 26. 09:01, vasárnap | Életmód
Mintegy ötezer, gyermekvédelmi gondoskodásban élő fiatalt láttak vendégül ÁGOTA Falván
Mintegy ötezer, gyermekvédelmi gondoskodásban élő fiatalt láttak vendégül gyermeknap alkalmából az ÁGOTA Bács-Kiskun vármegyei rendezvényhelyszínén, ÁGOTA Falván, Tass-Alsószenttamáson
2024. Május 25. 08:16, szombat | Életmód
Két magyar Trófea-díj a világ egyik legnagyobb borversenyén
Két magyar bor, a somlói Tornai Pincészet 2017-es Top Selection Grófi Hárslevelűje és a Royal Tokaji 2018-as 6 puttonyos Tokaji Aszúja is elnyerte idén a legmagasabb elismerést, a Trófea-díjat a londoni International Wine Challenge-en.
2024. Május 25. 08:05, szombat | Életmód
Ováció fogadta az Iránból elmenekült rendezőt és filmjét a fesztiválon
Ováció fogadta az Iránban börtönbüntetésre ítélt és onnan elmenekült neves filmrendezőt, Mohammad Raszulofot és filmjét péntek este a 77. Nemzetközi Cannes-i Filmfesztiválon.
2024. Május 24. 13:17, péntek | Életmód
A magyarországi hegyi patakok felét ideiglenes kiszáradás veszélyezteti
A magyarországi hegyi patakok felét veszélyezteti az ideiglenes kiszáradás a HUN-REN Ökológiai Kutatóközpont (HUN-REN ÖK) vizsgálata szerint.