Hírek
2017. November 20. 05:00, hétfő |
Belföld
Forrás: mti
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka betegség hátterében
Új gént azonosítottak magyar tudósok egy ritka neurológiai betegség kialakulásának hátterében, ami több mint két évnyi kutatómunka eredménye
- mondta Molnár Mária Judit, a Semmelweis Egyetem Genomikai Medicina és Ritka Betegségek Intézetének igazgatója az M1 aktuális csatornán vasárnap.
Elmondta: a kutatásban érintett beteg izomgyengeséggel, izomsorvadással és egyensúlyzavarral küzdött, és kiderült, hogy a gyerekeinél az autizmusra és a szkizofréniára mutató tünetek jelentkeztek.
Kifejtette: a Nemzeti Agykutatási Programban újgenerációs készüléket szereztek be, ami a régióban egyedülálló módon a teljes géntérképet el tudja készíteni. Ennek segítségével a család teljes géntérképének elkészítése után elvégezték a genetikai vizsgálatokat, ami bonyolult elemzés, mivel az ember 22 ezer génjéből 3500-ról ismerik, hogy melyik áll emberi betegségekkel kapcsolatban. Ezekben nem találtak genetikai hibát, így folytatni kellett a vizsgálatot.
Gál Anikó, a kutatócsoport tagja elmondta: ösztöndíj program keretében a funkcionális vizsgálatokat az Egyesült Államokban, Philadelphiában, Hajnóczky György laboratóriumában végezték el. A vizsgálat rávilágított az MSTO1 nevű gén hibájára - ismertette.
Ezek érdekelhetnek még
2024. Április 25. 06:00, csütörtök | Belföld
Használtautó-kereskedőt buktattak le az adóellenőrök
Megbukott az adóellenőrzésen az a használtgépjármű-kereskedő, aki nyilvántartásait meghamisítva fiktív kölcsönszerződésekkel fedte el bevételeit.
2024. Április 25. 06:00, csütörtök | Belföld
A kormány felszólította az üzemanyag-kereskedőket, hogy áraikat igazítsák a régiós átlaghoz
A kormány felszólítja az üzemanyag-forgalmazókat, hogy áraikat önkéntes alapon igazítsák a régiós átlaghoz, hogy a magyar üzemanyagárak ne szakadjanak el attól - jelentette be a nemzetgazdasági miniszter szerdán.
2024. Április 24. 18:24, szerda | Belföld
IPOSZ konferencia a Digitalizációs Keretmegállapodás megvalósulásáról
Hévízen, az IPOSZ által szervezett konferencián az európai digitális átmenet és a Digitális Keretmegállapodás végrehajtásának fontossága került előtérbe.
2024. Április 24. 14:31, szerda | Belföld
Orbán Viktor: szakmunka és szakmunkás nélkül nincs jövő
Budapest, 2024. április 24., szerda (MTI) - Az elmúlt 15 évben felépítettük a munkaalapú gazdaságot, és ma már mindenki tudja, hogy szakmunka és szakmunkás nélkül nincs jövő